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　　5月16日消息，近期，美国宾夕法尼亚州医生使用基因编辑工具CRISPR治疗了一名患有罕见致命遗传病的新生儿。科学家称，这项技术未来或可惠及数百万患者。

　　研究人员在最新发表的论文中描述了这一病例，称这名来自宾夕法尼亚州克利夫顿海茨的婴儿KJ·马尔多恩（KJ Muldoon）是首批通过个性化基因疗法获得成功治疗的案例之一。这种疗法旨在修复会导致半数患病婴儿夭折的关键性微小基因缺陷。尽管普及类似的个性化治疗尚需时日，但医生们希望，这项技术终有一天能帮助更多罕见病患者。长期以来，他们的病情都因过于罕见而被基因医学进步浪潮忽视。

　　宾夕法尼亚大学基因编辑专家基兰·穆苏努鲁（Kiran Musunuru）博士表示，“这是将基因编辑疗法用于治疗各种罕见遗传病的第一步。”他参与的这项研究成果本周四发表在《新英格兰医学杂志》上。

　　据统计，全球约有3.5亿罕见病患者，其中大多数疾病均为遗传性疾病。马尔多恩出生后不久就被确诊为患有严重CPS1缺陷症，专家估计这种疾病发病率约为百万分之一。患儿体内缺乏代谢氨的关键酶，导致血液中氨积聚引发全身中毒。部分患者可选择肝移植。

　　考虑到KJ的生存概率，34岁的父母凯尔·马尔多恩（Kyle Muldoon）和妮可·马尔多恩（Nicole Muldoon）一度担心会失去爱子。

　　“我们反复权衡所有选择，仔细询问肝移植（一种侵入性手术）和从未尝试过的新疗法的相关问题，”妮可回忆道。

　　在费城儿童医院（CHOP）、宾夕法尼亚大学医学中心及其合作伙伴的协作下，研究团队在六个月内开发出修正KJ缺陷基因的疗法。他们使用CRISPR——该基因编辑工具为其发明者赢得了2020年诺贝尔奖。医生并未沿用初代技术切割DNA链的方法，而是通过“碱基编辑”技术，将突变的DNA“字母”（即碱基）修正为正常类型，从而降低意外基因变异风险。

　　孟菲斯圣犹大儿童研究医院基因疗法研究员森提尔·布帕兰（Senthil Bhoopalan）评价说：“他们如此迅速完成治疗方案，着实令人振奋。这为同类研究确立了节奏和标准。”

　　今年2月，KJ首次通过静脉输注接受基因编辑疗法。治疗工具封装在称为脂质纳米颗粒的微小脂肪滴中，这些颗粒可被肝细胞吸收。费城儿童医院基因疗法专家、论文作者丽贝卡·阿伦斯-尼克拉斯（Rebecca Ahrens-Nicklas）博士回忆道，尽管当日治疗室内充满兴奋的喧闹声，“他居然全程酣睡。”

　　经过3月和4月的后续治疗，KJ现已能正常进食，感冒等会加重身体负担并加剧CPS1症状的疾病也能良好恢复。现年9个半月的KJ用药量大幅减少。

　　母亲妮可说：“想到他此前的预后极差，现在哪怕是最微小的发育里程碑——比如挥手或翻身——对我们都意义重大。”

　　我们仍处于理解这种疗法对KJ可能产生作用的早期探索阶段，阿伦斯-尼克拉斯说，但他每天展现的成长发育迹象都令我们振奋。

　　基因疗法的开发可能极其昂贵，通常针对更常见的疾病——部分原因很简单：患者越多意味着潜在销售额越高，这有助于支付开发成本并创造更多利润。例如美国食品药品监督管理局批准的首个CRISPR疗法用于治疗镰状细胞病，这是一种影响全球数百万人的痛苦血液疾病。

　　这一项目部分由美国国立卫生研究院资助。穆苏努鲁表示，项目数据表明开发定制疗法未必需要天文数字般的花费。他称其成本与肝移植及相关护理平均超过80万美元的费用相差不大。

　　布帕兰也认为，科学家们今后开发定制疗法时无需完全重复所有基础工作，因此这项研究为治疗其他罕见疾病奠定了基础。

　　未参与该研究的迈阿密大学神经学教授卡洛斯·莫赖斯（Carlos Moraes）表示，此类研究为更多突破打开大门。

　　当有人取得这样的突破性进展时，其他团队借鉴经验继续前进将不需要多少时间，他说，障碍固然存在，但我预测未来五到十年内就能跨越这些障碍。届时整个领域将如集团军般协同推进，因为我们的技术储备已基本就绪。（辰辰）

　　除了培养弟子和建设仙门外，游戏还包含了炼丹、炼器、仙田等多种修仙玩法，让玩家体验到修仙的方方面面。

　　游戏内置丰富的社交系统，玩家可以与其他玩家组成联盟，共同对抗强敌，体验多人合作的乐趣，增加了游戏的可玩性和趣味性。

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